15 kwietnia przypada Światowy Dzień Choroby Pompego. To rzadkie schorzenie, przy którym zwykłe podnoszenie ręki sprawia ból, a wejście po schodach zabiera oddech. Do zdiagnozowania choroby wystarczy proste badanie krwi, a w leczeniu pomaga enzymatyczna terapia zastępcza. W Polsce zaczynają powstawać Stacje ETZ.
Choroba Pompego to rzadkie schorzenie, które, mimo że może być skutecznie leczone, często diagnozowane jest dopiero po kilku latach od wystąpienia pierwszych symptomów. Choroba prowadzi do znacznego upośledzenia pracy mięśni, ogromnych trudności w codziennym funkcjonowaniu, postępujących problemów oddechowych i trudności z przyjmowaniem pokarmów. Choroba może ujawnić się zarówno w wieku niemowlęcym jak i u starszych dzieci i dorosłych. Polega na nadmiernym gromadzeniu glikogenu w mięśniach. Glikogen, zwany wielocukrem jest źródłem glukozy dostarczającej energię do pracy mięśni. Kiedy jednak glikogen gromadzi się we włóknach mięśniowych w nadmiarze, prowadzi do ich uszkodzenia. Wiadomo, że choroba Pompego występuje u ludzi na całym świecie. Szacuje się, że w Europie cierpi na nią od 5 do 10 tysięcy osób. W Polsce z chorobą Pompego może żyć nawet 400 osób, ale zdiagnozowanych i leczonych jest jedynie około 50 pacjentów. Ze względu na brak rejestru chorych i oficjalnych danych epidemiologicznych, liczba potencjalnych chorych nie jest do końca znana. Aby zdiagnozować chorobę, wystarczy proste badanie krwi w celu określenia aktywności enzymu GAA. Lekarz może również zlecić badanie genetyczne. Ze względu na to, że jest to choroba o podłożu genetycznym, w przypadku stwierdzenia schorzenia u jednej osoby, należy rozszerzyć diagnostykę o członków rodziny, szczególnie rodzeństwo chorego i jego rodziców. Zarówno poradnictwo genetyczne, diagnostyka choroby jak i jej leczenie, są w Polsce dostępne i refundowane ze środków publicznych. Choroba Pompego może być skutecznie leczona za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej (ETZ), która uzupełnia niedobory enzymu w organizmie pacjenta i daje mu szansą
na lepszej jakości życie. W Polsce leczenie za pomocą enzymatycznej terapii zastępczej jest możliwe jedynie w warunkach szpitalnych. Leczenie, w formie wlewów, przyjmowane jest do końca życia, a pacjenci co dwa tygodnie przyjmują kolejną kroplówkę z brakującym enzymem, odwiedzając szpital średnio 26 razy w roku. Teraz z inicjatywy Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan w Polsce, powstają specjalne Stacje ETZ. Są to przyjazne, komfortowo urządzone sale, w których pacjenci mogą otrzymać lek i spędzić czas w przyjaznej atmosferze i otoczeniu. Pierwsze dwie stacje zostały otwarte w minionym roku w Tychach i Warszawie. Dwie kolejne zostaną lada dziń uruchomione w Rzeszowie.
